Ce que nos gènes disent de notre santé

Pascal Pujol, oncogénéticien,portrait d' Hannah Assouline ©
Pascal Pujol, oncogénéticien,portrait d' Hannah Assouline ©

 

« Donner plus de place aux tests génétiques pour une meilleure prévention », tel est le credo de Pascal Pujol, oncogénéticien au Chu de Montpellier. Son ouvrage Voulez-vous savoir ?* est un plaidoyer pour un élargissement de ces examens permettant de prédire des maladies. Le but ? Les soigner ou mieux encore : les éviter.

Aujourd’hui, les tests génétiques sont autorisés pour le diagnostic lorsque la maladie est déclarée, et dans le cadre d’un diagnostic prénatal (Dpi) lorsqu’il y a déjà un enfant malade dans la fratrie ou qu’il existe des parents atteints de mucoviscidose ou d’amyotrophie spinale infantile (souvent mortelle lors de la petite enfance), par exemple.

Des tests génétiques pour une meilleure prévention

Personne ne conteste le bénéfice de ces tests dans ces conditions, mais « ce n’est pas suffisant, revendique l’oncogénéticien Pascal Pujol, président de la Société française de médecine prédictive et personnalisée. En prévention, je pense qu’il faut donner un accès plus large au dépistage de mutations génétiques impliquant un risque très élevé de maladie. Par exemple, pour le cancer du sein dit Brca qui est une forme de cancer très grave. »

Car nous pouvons être prédisposés à certaines maladies comme le cancer, les maladies cardiaques ou certaines pathologies rares sans être atteints nous-mêmes, mais en pouvant les transmettre à notre descendance.

« Un couple sans antécédents familiaux désirant un enfant devrait être autorisé à passer un test de dépistage avant d’avoir le projet d’en faire un », défend le généticien. Les progrès de la génétique permettent aujourd’hui de prédire un nombre croissant de ces maladies afin de mieux les soigner en les dépistant plus tôt, voire de les éviter.

D’autre part, la médecine de précision basée sur la génomique offre des traitements « personnalisés » qui transforment des chances de rémission faibles en guérison pour la plupart des malades, des chimiothérapies pourraient être ainsi évitées.

Eugéniste ? Moi jamais !

Mais, la dernière loi de bioéthique votée à l’Assemblée en octobre 2019 et qui doit être définitivement adoptée à l’été 2020, ne prévoit pas cette ouverture. Pourtant, le Comité d’éthique s’était prononcé pour l’élargissement de ces tests, mettant en avant le progrès médical réel.

« En France, les politiques agitent toujours le chiffon de l’eugénisme et des dérives possibles, explique le généticien. Pourtant, accéder à ces données complètes a trois objectifs :

  • Thérapeutique, mieux diagnostiquer pour mieux soigner grâce à la médecine de précision.
  • Préventif, en mettant en place des sécurités – coloscopies, Irm mammographies – selon les prédispositions trouvées au cancer, aux maladies cardiaques, etc.
  • Et un meilleur accompagnement dans la reproduction. »

Il ne s’agit en aucun cas d’un tri obligatoire et massif des embryons comme pourrait le faire croire la notion d’eugénisme, courant de pensée visant à sélectionner les embryons selon des critères d’amélioration de l’espèce.

Si le patient veut savoir (cela doit être une démarche volontaire de sa part), il devrait pouvoir être informé pour éviter la naissance d’un enfant atteint d’une maladie grave, souligne Pascal Pujol dans son livre. Et, « le médecin doit l’accompagner au mieux », précise-t-il.

* Voulez-vous savoir ? Ce que nos gènes disent de notre santé humensciences. 184 p. 20 €.