A l’occasion de la journée consacrée aux maladies rares, le 29 février, les associations rappellent qu’il est urgent d’accélérer le diagnostic de ces pathologies qui touchent plus de 3 millions de personnes en France, soit une personne sur 20.

7 à 9 000 maladies rares sont recensées, et une origine identifiée pour seulement la moitié. Un peu plus d’une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis, et la recherche du diagnostic dépasse 5 ans pour plus d’un quart d’entre eux[1]. Sur environ 3 millions de Français atteints d’une maladie rare, ces retards au diagnostic ou ces diagnostics erronés se traduisent par une prise en charge insuffisamment adaptée qui peut avoir d’importantes répercussions.

Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe. Sous de curieux noms, elles cachent des pathologies lourdes et handicapantes. On en dénombre 7000.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. A 80 % d’origine génétique, elles sont extrêmement diverses. Les plus connues sont l’hémophilie, la maladie de Crohn, la drépanocytose, la maladie de Charcot

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour.

Retard de diagnostic

Leur grand nombre fait que la principale difficulté est leur diversité. Souvent, le personnel médical met du temps à identifier ces pathologies si particulières et la prise en charge se fait tardivement. Non seulement parce qu’elles sont nombreuses mais aussi parce qu’elles sont multiformes. Une fois diagnostiqué, le malade ne bénéficie pas toujours du suivi médical dans un service expert et surtout d’un traitement. Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare car l’intérêt de la recherche est limité dans ce domaine même si les laboratoires se penchent un peu plus aujourd’hui sur le cas des maladies rares.

Le malade souffre souvent d’isolement et la prise en charge financière et psychologique fait cruelement défaut.

Pour en savoir plus : Maladies rares info service, Fondation maladies rares, Orpheanet.