La journée consacrée aux maladies rares, le 28 février, est l’occasion de rappeler qu’il est urgent d’accélérer le diagnostic et la recherche de ces pathologies qui touchent plus de 3 millions de personnes en France, soit une sur 20.
7 à 9 000 maladies rares sont recensées, avec une origine identifiée pour seulement la moitié. Un peu plus d’une personne atteinte de maladie rare sur deux dispose d’un diagnostic précis. Et la recherche du diagnostic dépasse cinq ans pour plus d’un quart d’entre eux. La Journée du 28 février est l’occasion de parler de ces pathologies pour ne pas les oublier.
Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe. Sous de curieux noms, elles cachent des pathologies lourdes et handicapantes. On en dénombre plus de 7 000.
Association Maladies rares infos service
Maladies rares
Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. A 80 % d’origine génétique, elles sont extrêmement diverses. Les plus connues sont l’hémophilie, la maladie de Crohn, la drépanocytose, la maladie de Charcot…
Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple. Ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour.
Retard de diagnostic
Sur environ 3 millions de Français atteints d’une maladie rare, ces retards au diagnostic ou ces diagnostics erronés se traduisent par une prise en charge insuffisamment adaptée qui peut avoir d’importantes répercussions.
Leur grand nombre fait que la principale difficulté est leur diversité. Souvent, le personnel médical met du temps à identifier ces pathologies si particulières et la prise en charge se fait tardivement. Non seulement parce qu’elles sont nombreuses mais aussi parce qu’elles sont multiformes.
Une fois diagnostiqué, le malade ne bénéficie pas toujours du suivi médical dans un service expert et surtout d’un traitement. Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare.
Car l’intérêt de la recherche est limité dans ce domaine. Même si les laboratoires se penchent un peu plus aujourd’hui sur le cas des maladies rares.
Le malade souffre souvent d’isolement et la prise en charge financière et psychologique fait cruellement défaut.
La recherche : voie d’espoir pour les malades
Des projets de recherche cliniques d’envergure internationale ont permis de mettre au point des traitements. L’hôpital des Diaconesses à Paris, par exemple est « fortement impliqué dans la mise au point d’une enzymothérapie qui compense l’insuffisance de production endogène d’une enzyme entrainant des symptômes invalidants pour les patients atteints de la maladie de Niemann Pick-B ». Mais, il faut beaucoup plus de projets à développer encore.
Pour en savoir plus : Maladies rares info service, Fondation maladies rares, Orpheanet.
