Le gouvernement a lancé le 3e plan pour lutter contre les maladies rares. Celles-ci touchent environ 3 millions de personnes aujourd’hui, en France. Diagnostiquer le pus tôt possible est la priorité du plan.
Le 3ème plan [fn]Depuis 2004, il y a eu 2 plans nationaux (2005-2008 puis 2011-2014).[/fn] maladies rares 2018-2022 a été lancé par les ministres de la Santé et de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation. 7000 maladies rares [fn]Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000[/fn] concernent aujourd’hui plus de 3 millions de patients en France, 25 millions de personnes en Europe. Le plan est doté de 700 millions d’euros.
Les principaux axes du plan
L’errance diagnostique est le problème numéro un que rencontrent les malades et les familles. Il faut actuellement en moyenne cinq ans après la première consultation par un spécialiste pour poser un diagnostique. Le gouvernement prévoit de le réduire à un an. Côté prévention, le plan prévoit le développement de nouveaux dépistages néonataux et souhaite prioriser, « en lien avec le plan France médecine génomique 2015, l’accès aux plateformes de séquençage à très haut débit pour la réalisation de diagnostics de certitude ». Le rôle des filières de santé [fn]Il y a actuellement 23 filières de santé s’appuyant sur 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour un suivi global et au plus proche des personnes malades. [/fn] sera accru, surtout pour accompagner certaines étapes-clés comme l’annonce du diagnostic, la transition adolescent-adulte, les situations d’urgence et promouvoir la recherche et l’innovation sur les maladies rares.
Les ministres souhaitent également « un parcours plus lisible pour les personnes malades et leur entourage par une information renforcée sur des ressources parfois encore méconnues (Orphanet, Maladies rares info services, associations…) et la création de plateformes de coordination en Outre-mer, d’expertise dans les centres hospitaliers universitaires ».
Il est prévu « l’accompagnement plus étroit des personnes atteintes de handicaps liés à une maladie rare (d’intensité et de types divers) et de leurs aidants en facilitant leur accès aux dispositifs, droits et prestations dédiés et en formant mieux les professionnels de santé et sociaux à les prendre en charge ».
Enfin, la recherche est mise en avant pour dynamiser l’innovationavec « la création d’entrepôts de données de qualité, interopérables et réutilisables pour les maladies rares » et le lancement d’un programme français de recherche sur les impasses diagnostiques en lien avec les initiatives européennes et internationales.
Budget insuffisant
« 700 millions d’euros, c’est insuffisant, explique Christian Cottet, de l’association Afm, interviewé au magazine de la santé du 5 juillet. La plupart, correspondent à la suite du financement des centres de référence maladies rares et des filières de santé, donc ce n’est pas de l’argent nouveau. Grossomodo, il y a 100 millions d’euros qui correspondent à des mesures nouvelles, dont 20 millions d’euros sur cinq ans pour la recherche, ce qui est largemement sous-estimé ».
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