La 38e édition du Téléthon s’est achevée dans la nuit de samedi à dimanche 2 décembre. Près de 80 millions d’euros ont été récoltés cette année. On fait le point sur les myopathies, ces maladies neuromusculaires dégénératives pour lesquelles la recherche s’accélère et donne des résultats concrets.
Les myopathies sont des maladies rares, le plus souvent génétiques. Elles affectent les muscles qui se fragilisent et ne parviennent plus à assurer correctement leur fonction motrice. Certaines myopathies peuvent mener à un handicap moteur important. Parfois, les organes vitaux sont touchés (muscles cardiaques, digestifs ou respiratoires) et le pronostic vital est engagé.
La myopathie de Duchenne
C’est la plus connue des affections myopathiques, qui regroupent une centaine de pathologies au total. D’origine génétique, elle provoque une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles du corps et concerne environ 3 500 personnes en France, presque exclusivement des garçons.
« Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d’une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire », précise Serge Braun, directeur scientifique de l’Association française contre les myopathies (AFM). Les personnes atteintes de la myopathie de Duchenne ont une espérance de vie comprise entre 30 et 40 ans.
Traitements : ça avance
Les fonds récoltés par le Téléthon depuis plus de quarante ans ont permis à la recherche de faire un pas de géant. Pour l’instant, les myopathies restent incurables (des traitements à base de corticoïdes et d’immunosuppresseurs permettent de ralentir leur progression).
Mais les thérapies géniques et cellulaires montrent désormais un potentiel prometteur pour sauver de nombreux malades. La première consiste à modifier des cellules malades afin de corriger une anomalie génétique, et la seconde à injecter des cellules saines dans l’organisme pour réparer les organes atteints.
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