Depuis le 1er novembre, la drépanocytose, maladie génétique du sang, fait l’objet d’un dépistage organisé pour tous les nouveau-nés. Les associations de malades, les médecins et les chercheurs le réclamaient depuis de nombreuses années.
Alors qu’il était réalisé uniquement dans les départements d’Outre-mer, le dépistage est désormais généralisé à tous les nouveau-nés. Un changement de stratégie notoire pour cette maladie génétique de plus en plus fréquente.
La drépanocytose, maladie du sang
La drépanocytose est une pathologie héréditaire du sang, « due à la production d’une hémoglobine (Hb) anormale, appelée HbS, qui provoque la déformation des globules rouges qui deviennent fragiles et rigides », explique la Haute Autorité de santé (HAS).
La drépanocytose est la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant.
La HAS
Elle est particulièrement fréquente chez les personnes d’origine africaine et antillaise. Elle se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. Si les traitements actuels ont permis d’augmenter grandement l’espérance de vie des patients affectés, ils restent encore limités.
En outre, cette maladie a des conséquences graves qui peuvent être mortelles. « La drépanocytose est, par exemple, la première cause d’accident vasculaire cérébral chez l’enfant », rappelle la Haute Autorité de Santé dans un communiqué. C’est pourquoi elle avait recommandé en 2022 la généralisation de son dépistage.
Un dépistage enfin organisé
Depuis 1995, le dépistage était réalisé en Outre-mer et en métropole, de façon ciblée en fonction de l’origine géographique des parents. Mais depuis le 1er novembre, il est effectué systématiquement sur tous les nouveau-nés. Les associations de malades, les médecins et les chercheurs le réclamaient depuis un bon moment.
Les récentes études montrent que l’incidence de cette pathologie augmente depuis 2016. En 2022, 684 syndromes drépanocytaires majeurs ont été dépistés, soit une incidence de 1 personne sur 1 065 en population générale. En 2016, 431 nouveau-nés avaient été dépistés.
Le dépistage néonatal en France
Ce nouveau dépistage de la drépanocytose s’ajoute aux treize autres pathologies telles que la mucoviscidose, la phénylcétonurie ou encore l’hypothyroïdie congénitale, déjà dépistées. D’autres maladies génétiques devraient faire l’objet d’un dépistage, dès 2025.
En pratique, il est réalisé à la maternité (parfois au domicile) en prélevant des gouttes de sang sur un buvard, après une petite piqûre au talon ou à la main du nouveau-né. L’accord des parents est demandé. Il est gratuit et réalisé deux ou trois jours après la naissance.
En 2022, plus de 728 000 enfants ont bénéficié de ce dépistage néonatal.
