Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positif inférieur à 1%, ce test permet d’affiner la connaissance du risque de trisomie 21 


Suite aux recommandations de la HAS de mai 2017, un arrêté publié le 20 décembre 2018 intègre un nouvel examen dans le dispositif de dépistage de la trisomie 21 (T21) fœtale. Il s’agit d’un test qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN  libre circulant dans le sang maternel. Avec un taux de détection supérieur à 99% et un taux de faux positif inférieur à 1%, ce test permet d’affiner la connaissance du risque de trisomie 21 et de limiter le recours aux examens invasifs nécessaires pour confirmer le diagnostic (amniocentèse ou choriocentèse). 
 
Le test ADN est désormais pris en charge par l’assurance maladie et est proposé à toutes les femmes enceintes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51 après un dépistage combiné du 1er trimestre. 
 
Les étapes du dépistage:
  1. Au premier trimestre de grossesse, le dépistage combine trois éléments :
  • mesure de clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie ;
  • dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang ;
  • âge de la femme enceinte.
  1. En fonction du niveau de risque ainsi estimé, trois possibilités :
  • si le niveau de risque de T21 est  inférieur à 1/1000 : le dépistage s’arrête et le suivi habituel de la grossesse continue ;
  • s’il est compris entre 1/100 et 1/51 : la femme enceinte se voit proposer le test ADN libre circulant de la T21 ;
  • s’il est supérieur ou égal à 1/50 : la réalisation d’un caryotype fœtal est proposée d’emblée, tout en laissant la possibilité pour les femmes qui le souhaitent de réaliser d’abord  un test ADN.
 
Dans tous les cas, la place du caryotype fœtal reste inchangée : seul cet examen permet de poser un diagnostic.