Le 28 février aura lieu la 11e journée internationale des maladies rares sur le thème de la recherche. A cette occasion, patients, familles, professionnels de la santé et décideurs politiques répondront présents et des événemens seront organisés dans plus de 90 pays.
« Enzo ne supporte pas être différent », nous explique Cindy, sa mère. Le jeune garçon, âgé de 5 ans, est atteint du syndrome myasthénique congénital, une maladie neuromusculaire qui affaiblit ses muscles. Prisonnier de son fauteuil roulant, le quotidien et devenu un réel combat pour lui et pour sa mère, qui doit l’assister pour manger, se laver, se déplacer… Le tout dans un environnement encore non adapté pour Enzo, qui ne peut pas monter les escaliers de sa maison tout seul alors qu’il rêverait de suivre sa soeur à son cours de gym.
Pour un diagnostic précoce
Tout comme Enzo, Alexandre, 8 ans, est victime d’une maladie rare, la maladie de l’homme de pierre. Touchant une naissance sur deux millions, soit une naissance tous les 8 ans, la maladie de l’homme de pierre se manifeste dès la naissance par une déformation des gros orteils qui sont déviés vers l’intérieur. La maladie évolue au cours de crises très douloureuses, les muscles et les tendons se transformant progressivement en plaques osseuses, emprisonnant les malades dans un « deuxième squelette ».
La famille d’Alexandre a attendu un an avant d’avoir le bon diagnostic. Avoir accès à un diagnostic fiable et précis pour une prise en charge adaptée et l’accès à un traitement quand il existe, c’est sur quoi insiste le père d’Alexandre.
Quant à Annie, elle perd la vue brusquement à 44 ans : « Je voyais les objets autour de moi disparaître. » Aujourd’hui, à 69 ans, elle raconte comment son quotidien a basculé du jour au lendemain et la peur avec laquelle elle vit, sachant que cette maladie génétique peut à tout moment s’abattre sur ses trois filles. « Elles vivent avec une épée de Damoclès au dessus de la tête », confie-t-elle.
Pour elle, un diagnostic précoce est aussi fondamental car sinon, « on ne sait contre quoi on se bat ! ». Annie garde cependant espoir, des essais cliniques sont en cours.
Le combat des associations
L’Afm-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, l’Inserm, la Conférence des Directeurs Généraux de Centres Hospitaliers Universitaires et la Conférence des Présidents d’Université sont engagés dans ce combat. Regroupés sous l’égide de la Fondation des maladies rares, ils se battent pour améliorer le quotidien des patients, accélérer la recherche pour toutes les maladies rares et obtenir un troisième Plan national maladies rares interministériel, à la hauteur des espérances des malades.
Tout le monde peut soutenir la journée internationale des maladies rares sur les réseaux sociaux avec le #ShowYourRare. Cette année, la campagne insiste, à travers une vidéo, sur l’importance du rôle des patients et de la solidarité : « Rare, fier, soyons solidaires ».
Tristan Eveillard
