Un gène déjà impliqué dans la survenue de migraines et d’infarctus du myocarde serait également responsable des accidents vasculaires cérébraux des personnes jeunes.

Les chercheurs de l’Inserm, en collaboration avec le centre hospitalier régional universitaire de Lille et l’Institut Pasteur ont découvert un gène de susceptibilité impliqué dans la survenue d’accident vasculaire cérébral (Avc) chez les adultes jeunes.

Chaque année, en France, environ 130 000 personnes sont victimes d’un Avc, 33 000 en meurent dans le mois qui suit. De plus en plus de jeunes sont touchés par la maladie, dont l’une des causes majeures chez les moins de 40 ans est la dissection des artères cervicales, une maladie qui représente 2,5 à 3 cas pour 100 000 habitants et par an.

L’artère se déchire puis se bouche

Il s’agit d’un saignement qui survient  dans l’épaisseur même de la paroi des artères carotides ou vertébrales et qui va « déchirer » l’artère. Mais le vaisseau ne rompt pas pour autant. Ce saignement va être à l’origine d’un hématome qui va diminuer le diamètre de l’artère et potentiellement entraîner son obturation. Souvent, la formation d’un caillot à l’intérieur de l’artère arrête totalement le passage du sang vers le cerveau, entraînant l’accident vasculaire cérébral.

Les causes de ces dissections restent encore inconnues. L’hypothèse qui prévaut aujourd’hui est celle d’une maladie multifactorielle, possiblement liée à une anomalie préexistante de l’élasticité de la paroi des vaisseaux. On observe chez ces patients des facteurs associés comme des migraines, de l’hypertension, des infections ou des traumatismes récents parfois mineurs (port de charges lourdes, chute de vélo, étirements cervicaux dus aux accélérations de certaines montagnes russes, coups portés à la nuque…). Mais dans l’immense majorité des cas, les dissections des artères cervicales surviennent sans contexte familial et sans maladie héréditaire sous-jacente.

Identifier les personnes à risque

En comparant le génome de 2052 malades atteints de dissection des artères cervicales à celui de 17 064 personnes non atteintes, les chercheurs et médecins ont pu démontrer qu’une forme particulière du gène PHACTR1 était associée à une diminution du risque de développer une dissection des artères cervicales, à l’origine des saignements.

Ce gène n’est pas totalement inconnu des chercheurs puisque qu’il serait déjà associé à un risque diminué de migraines et à un risque augmenté d’infarctus du myocarde.

Les chercheurs ont également identifié deux autres gènes potentiellement associés au risque de dissection : le gène LNX1 et le gène LRP1 déjà associé à la migraine et à l’anévrisme de l’aorte abdominale, mais ces résultats nécessitent d’autres confirmations.

Désormais, l’étude des chercheurs réalisée dans le cadre du consortium international CADISP (Cervical Artery Dissection and Sichemic Stroke Patients) et publiée dans la revue Nature Genetics montre que le génome est susceptible de jouer un rôle.

Ce travail ouvre ainsi de nouvelles perspectives pour identifier les personnes à risque et tenter de prévenir la survenue des attaques cérébrales chez le jeune adulte. « Grâce au regroupement des efforts de recherche au niveau mondial, nous espérons parvenir à identifier plus rapidement les personnes à risque et trouver des solutions pour prévenir les conséquences fonctionnelles majeures associées à la survenue d’une attaque cérébrale chez l’adulte jeune » conclut Philippe Amouyel, épidémiologiste, directeur de l’unité mixte de recherche impliquant l’Inserm, l’institut Pasteur de Lille et l’université Lille 2.