Des chercheurs ont réussi à neutraliser le chromosome en excès responsable de la trisomie 21 dans des cellules mises en culture en laboratoire. Cette percée dans la recherche devrait, selon les chercheurs , contribuer à mieux comprendre cette pathologie, voire à ouvrir, peut-être un jour, la voie à des traitements.

Les êtres humains ont 23 paires de chromosomes, dont les deux chromosomes sexuels, soit au total 46 chromosomes, porteurs des gènes indispensables à la vie. Or les individus atteints de Trisomie 21 (ou syndrome de Down) sont nés avec trois, au lieu de deux, copies du chromosome 21.
Or, des chercheurs de l’école de médecine de l’Université du Massachusetts, aux Etats-Unis, dont les travaux sont publiés dans la revue scientifique Nature, ont réussi à neutraliser le chromosome en excès responsable de la trisomie 21 dans des cellules mises en culture en laboratoire. Pour ce faire, ils ont inséré un gène dans le chromosome excédentaire et l’ont utilisé comme interrupteur pour l’éteindre en quelque sorte.

L’équipe teste à présent ce nouvel outil pour voir si la « thérapie du chromosome » peut corriger les pathologies chez des souris modifiées génétiquement afin d’être atteintes de trisomie 21. Les résultats devraient être connus d’ici un an.

Les chercheurs reconnaissent toutefois « que l’on ne peut pas forcément transposer aux humains ce qui se passe chez des souris, les tests sur les animaux de laboratoires faisant partie d’un long processus de recherche qui peut déboucher ou non sur des traitements efficaces pour les humains ». Mais selon Jeanne Lawrence, chercheuse, « c’est un verrou conceptuel sur la thérapie chromosomique qui vient de sauter ». Cette technique diffère en effet de la thérapie génique qui consiste le plus souvent à remplacer un gène déficient par un gène sain, et qui a permis de traiter des « bébés bulles » frappés de déficits immunitaires sévères ou encore de traiter pour la première fois une maladie génétique grave du sang, la béta-thalassémie.