Maladies rares et maladies orphelines, quelles différences ?

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A l’occasion de la journée consacrée aux maladies rares, les associations rappellent qu’elles touchent plus de 3 millions de personnes en France, 25 en Europe et représentent environ 7000 pathologies. Pour certaines de ces maladies, aucun traitement n’existe.

Mardi 28 février est la Journée des maladies rares. L’occasion pour les associations et les malades de mettre en évidence ces pathologies mal connues, l’errance du diagnostic et le manque de financement pour la recherche. Ils réclament d’urgence un 3ème Plan national pour garantir des financement durables.

Rares et parfois orphelines

Les maladies dites « rares » sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes. Le seuil admis en Europe est d’une personne atteinte sur 2 000. Actuellement, plus de 7 000 maladies rares ont été répertoriées, avec des causes encore inconnues dans la grande majorité des cas.

Les maladies orphelines désignent les maladies qui n’ont aucun traitement efficace. Bien souvent, les maladies rares sont également orphelines, car il est complexe de développer une solution thérapeutique pour un nombre très faible de malades.

Les maladies rares touchent 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe. Sous de curieux noms, elles cachent des pathologies lourdes et handicapantes.

A 80 % d’origine génétique, elles sont extrêmement diverses. Les plus connues sont l’hémophilie, la maladie de Crohn, la drépanocytose, la maladie de Charcot

Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Il y a des maladies infectieuses très rares par exemple, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies rares, la cause demeure inconnue à ce jour.

Retard de diagnostic

Leur grand nombre fait que la principale difficulté est leur diversité. Souvent, le personnel médical met du temps à identifier ces pathologies si particulières et la prise en charge se fait tardivement. Non seulement parce qu’elles sont nombreuses mais aussi parce qu’elles sont multiformes. Une fois diagnostiqué, le malade ne bénéficie pas toujours du suivi médical dans un service expert et surtout d’un traitement. Une maladie est dite « orpheline » quand il n’existe pas de traitement pour la soigner. La définition d’une maladie orpheline n’est donc pas la même que celle d’une maladie rare car l’intérêt de la recherche est limité dans ce domaine même si les laboratoires se penchent un peu plus aujourd’hui sur le cas des maladies rares.

Le malade souffre souvent d’isolement et la prise en charge financière et psychologique fait cruellement défaut.

Des maladies mal connues

A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, la Fondation Groupama a rendu publiques les conclusions d’une étude OpinionWay portant sur la perception qu’ont les Français de ce type de pathologies.

Il s’avère que les Français connaissent très mal ces maladies. Ils sont ainsi plus d’un sur deux à penser qu’elles concernent moins de 50 000 personnes en France alors qu’elles touchent en réalité plus de 3 millions de personnes à travers l’Hexagone. Et si 93 % des sondés disent avoir déjà entendu parler de maladies rares, 70 % ne savent pas ce que le terme désigne précisément et 6 % avouent même n’en avoir jamais entendu parlé. « il a encore beaucoup à faire pour faire plus et mieux connaître ces maladies », commente Sophie Dancygier, déléguée générale de la Fondation Groupama pour la santé. Mais, bonne nouvelle : la plupart des personnes interrogées dans cette enquête, savent que les maladies rares ne concernent pas que les enfants, ne sont pas contagieuses ni toutes génétiques.

Plus de renseignements

Plateforme de maladies rares infos services.

www.alliance-maladies-rares.org