Le Comité consultatit national d’éthique (Ccne) a autorisé le 25 avril les tests de détection de la trisomie 21 par simple prélèvements de sang maternel. Ces tests sont fondés sur des analyses de l’Adn fœtal qui cicule dans le sang de la mère, dès la onzième semaine d’aménorrhée (arrêt des règles). C’est une avancée et « un progrès », qui permettrait de réduire considérablement le recours à des examens comme l’amniocentèse qui présente des risques pour le fœtus.

Ces tests sanguins pourraient donc être progressivement introduits et proposés aux femmes à risque élevé, en alternative aux examens invasifs. Le Ccne insiste toutefois sur le fait qu’il s’agit d’un test de dépistage et pas encore, à ce jour, d’une méthode de diagnostic remplaçant le caryotype sur cellules fœtales. En clair, un test Adn positif nécessite, en tout cas pour l’instant, une confirmation par un caryotype. Un test négatif dispense en revanche d’examen complémentaire.

L’éventualité de proposer ce test génétique pour la trisomie en première intention à l’ensemble des femmes enceintes n’est en revanche pas encore d’actualité. A ce jour, « les limites sont d’ordre technique, organisationnel et économique plutôt que d’ordre éthique », précise le Ccne, qui évalue que, au tarif actuel, le coût annuel serait « considérable », de l’ordre de 1 milliard d’euros.

En France, le dépistage actuel de la trisomie – qui combine l’étude de marqueurs présents dans le sang de la mère à l’examen échographique du fœtus – est proposé au premier trimestre de grossesse à l’ensemble des femmes enceintes. L’introduction des nouveaux tests ne devrait pas changer le taux d’acception du dépistage qui est de 85 %, selon le Ccne. « Le dépistage actuel conduit à faire un caryotype chez 24 000 femmes enceintes à risque. Dans 90 % des cas, il s’avère négatif et entraîne 80 à 240 pertes fœtales induites par les ponctions invasives, explique le Pr Ameisen, président du Ccne. Or, note-t-il, les nouveaux tests, plus efficaces, permettraient d’éviter des gestes invasifs comme l’amniocentèse à 22 000 femmes chaque année. On les qualifie souvent d’ultra-précoces, car la décision d’interrompre la grossesse peut intervenir dans les délais légaux de l’Ivg.