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Une mutation génétique accélère l'entrée dans la maladie d'Alzheimer

Des chercheurs américains se sont aperçus que les personnes porteuses de la mutation génétique TREM2 liée à la maladie d'Alzheimer, dont la découverte a été annoncée en janvier 2013, développeraient la maladie trois ans plus tôt que la moyenne, la perte de leurs cellules cérébrales étant plus rapide.

Les auteurs de l'étude ont comparé les IRM (imagerie par résonance magnétique) de 478 adultes d'une moyenne d'âge de 76 ans pendant deux ans en Amérique du Nord. Ce groupe se composait de 283 hommes et de 195 femmes. Quelque 100 participants étaient atteints de la maladie d'Alzheimer, 221 souffraient de légers problèmes cognitifs et 157 étaient en bonne santé.
Ils ont observé que les porteurs de la mutation génétique TREM2 avaient perdu de 1,4 à 3,3% supplémentaires de leur tissu cérébral à un rythme deux fois plus rapide que ceux qui n'avaient pas cette variation du gène.

« Chez les sujets porteurs de cette variation génétique, nous n'avons jamais constaté un rythme aussi rapide de perte des tissus dans le cerveau », indique Paul Thompson, professeur de neurologie et de psychiatrie à l'Université de Californie du Sud, principal auteur de la recherche, parue dans la revue américaine New England Journal of Medicine, le 17 octobre. Les pertes étaient surtout concentrées dans le lobe temporal et l'hippocampe, des zones jouant un rôle important dans la mémoire. Les symptômes de la maladie d'Alzheimer commencent à se manifester quand environ 10% des tissus cérébraux ont été détruits.

« Cette mutation du gène TREM2 semble multiplier par trois ou quatre le risque de développer la maladie d'Alzheimer. Cela devrait aider à recruter des personnes porteuses pour mener des essais cliniques afin d'évaluer des traitements potentiels et cela pourrait permettre de parvenir plus rapidement à des résultats tangibles », ajoute le Dr Thompson.

La maladie d'Alzheimer et les maladies apparentées affectent quelque 36 millions de personnes dans le monde dont 6,36 millions de personnes âgées de plus de 65 ans en 2011 en Europe. En France, ces maladies concernent entre 750 000 et un million de personnes.

 

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